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第11节 遗传性神经变性病和脊髓小脑退行性变（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第11节

遗传性神经变性病和脊髓小脑退行性变

这组遗传性疾病有小脑、脊髓传导束、脑神经、视网膜、周围神经和大脑皮质的不同损害。从矫形外科方面看，其共同点是到儿童时期后均出现高弓足。

一、腓骨肌萎缩

腓骨肌萎缩在这一组疾病中最常见。儿童或青少年时期出现进行性下肢肌肉无力和萎缩。本病为常染色体显性或性连锁隐性或常染色体隐性遗传。男孩较多见。常染色体显性遗传者到成年后始出现症状；性连锁隐性遗传者到10岁以后出现渐进行体征；常染色体隐性遗传者多在3岁以前发病，10岁后病情加重。

（一）临床表现

高弓足出现的时间不一，早的4～5岁，晚的可到10岁以后。开始只有足内在肌力弱和萎缩，渐波及腓骨肌。发生高弓足和内翻足以后，肌无力和萎缩还可继续蔓延到胫前肌而发生垂足。X线照片可显示足前部下垂。数年后，肌肉萎缩向肢体的近端扩展，但多不超过大腿中下13交界处。病程中也会有手的小肌肉和前臂肌群受累。很早就有踝反射消失，而膝腱反射和旋后肌反射消失发生较晚。膝以下震颤感消失而感觉变化轻微。多数患儿症状发展到一定程度即自动停止。髋、膝关节正常。高弓足和爪形趾的原因为屈趾长肌和伸趾肌正常，而足内在肌力弱或麻痹造成的肌力失衡。腓骨肌力弱而胫前肌正常时也可出现足内翻畸形。

（二）治疗

跖长腱膜深层为外展趾肌、屈趾短肌和外展小趾肌。从跟骨的骨膜上将跖长腱膜连同其深层的肌群一起剥下。术后高弓足多能完全矫正。用短腿石膏维持矫正后的位置。3周后再矫正爪形趾畸形。

随诊过程中如发现腓骨肌力弱，可将胫后肌经骨间膜转移到足背第2～4跖骨基底。术后可防止足内翻畸形。对足背伸肌也起平衡肌力的作用。

固定性高弓足除需松解跖侧软组织外，还需做楔形截骨术。固定性马蹄高弓内翻足要做三关节固定和胫后肌前移手术。有的病例在软组织手术后又出现进行性足内在肌力弱，畸形复发，到12～14岁时再做三关节融合。

二、Friedreich共济失调

Friedreich共济失调（Friredreichsataxia，FRDA）为常染色体隐性遗传病，病情会持续进展，反复发现染色体9有三核苷酸（trinucleotide）缺陷的脊髓小脑退变。

（一）临床表现

神经系统检查表现为共济失调，发音困难，无反射、锥体束征和感觉障碍。常并发有心肌病和糖尿病。脊柱侧弯和高弓足是常见的矫形外科问题。脊柱侧弯患儿的23伴不断加重的脊柱后突。走路逐渐困难，到20岁左右失去行走能力。多于成年后死于心肺衰竭。

（二）治疗

因人而异，脊柱侧弯会不断加重。对25°～35°的弧度如不妨碍走路，可用支具治疗。严重的侧弯应行器械矫正。高弓足可经跖内侧松解、腱转移和截骨术纠正。有的病例需要轮椅协助行动。有一型对维生素E有良好功效。

三、遗传性无反射性共济失调

遗传性无反射性共济失调又称Roussy-Levy病，比较少见。儿童时期出现高弓足，深反射减弱或消失。轻型患儿很像Friedreich共济失调。本病无眼球震颤和发音困难，而且一到青春期病变即自动停止发展。因此，患儿的高弓足值得矫正。

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