88读书网

手机浏览器扫描二维码访问

第26章 先天性疾病有哪些是怎么引起该怎么治疗（第1页）

先天性疾病是指出生时就存在的疾病。以下是一些常见的先天性疾病：

一、遗传因素导致的先天性疾病

1.唐氏综合征：又称21-三体综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）引起的。患儿会有特殊面容、智力发育迟缓、生长发育障碍等表现。

2.苯丙酮尿症：一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液和尿液中蓄积。如果不及时治疗，会引起智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等症状。

3.先天性甲状腺功能减退症：由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍等原因引起。患儿可表现为嗜睡、少哭、喂养困难、腹胀、便秘、体温低、黄疸消退延迟等。若不及时治疗，会导致智力低下和生长发育迟缓。

二、先天性结构畸形

1.先天性心脏病：是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。患儿可能出现呼吸困难、紫绀、喂养困难、生长发育迟缓等症状。

2.唇腭裂：是口腔颌面部最常见的先天性畸形，表现为唇部或腭部的裂口。不仅影响面部美观，还可能影响患儿的吞咽、发音等功能。

3.先天性髋关节脱位：由于遗传、胎位异常、襁褓方式不当等因素引起。患儿可能出现髋关节活动受限、肢体不等长、跛行等症状。

三、其他先天性疾病

1.先天性白内障：多由于遗传因素或胎儿期母体感染风疹病毒等原因引起。患儿出生后即可出现视力障碍，严重者可致盲。

2.先天性耳聋：可由遗传因素、孕期感染、药物毒性等原因导致。患儿出生后即表现为听力丧失或听力下降。

预防先天性疾病的发生可以从以下几个方面入手：

一、婚前检查

1.全面体检：通过对双方身体状况的检查，可以及时发现一些潜在的遗传疾病或传染病，如乙肝、梅毒、艾滋病等。这些疾病如果不及时治疗，可能会对胎儿造成严重影响。

2.遗传咨询：如果家族中有遗传病史，如先天性心脏病、唐氏综合征、苯丙酮尿症等，可以进行遗传咨询。遗传咨询师会根据家族病史和双方的基因检测结果，评估胎儿患遗传疾病的风险，并提供相应的预防建议。

二、孕期保健

1.合理饮食：孕妇应保证摄入均衡的营养，包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类等，避免食用过多的加工食品和高热量、高脂肪的食物。

2.避免接触有害物质：孕妇应避免接触有害物质，如农药、化肥、重金属、放射性物质等。同时，应避免吸烟、饮酒和使用毒品，这些物质都可能对胎儿造成严重的伤害。

3.预防感染：孕妇应注意预防感染，特别是风疹、巨细胞病毒、弓形虫等病毒感染。这些病毒感染可能会导致胎儿畸形或智力发育障碍。孕妇可以通过接种疫苗、注意个人卫生、避免接触感染源等方式预防感染。

4.定期产检：孕妇应定期进行产检，及时发现胎儿的异常情况。产检项目包括超声检查、唐氏筛查、羊水穿刺等，可以检测胎儿的发育情况、染色体异常和先天性畸形等。

三、新生儿筛查

1.及时筛查：新生儿出生后应及时进行筛查，以便早期发现先天性疾病。常见的新生儿筛查项目包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

2.早期治疗：如果新生儿筛查发现先天性疾病，应及时进行治疗。早期治疗可以有效减轻疾病的症状，提高患儿的生活质量和愈后。

先天性疾病的治疗方法因疾病类型不同而有所差异，以下是一些常见的治疗方法：

一、手术治疗

1.先天性心脏病：根据不同的病情，可以采用心脏修补术、心脏瓣膜置换术、动脉导管结扎术等手术方法。手术的目的是修复心脏的结构缺陷，恢复心脏的正常功能。

2.唇腭裂：通过唇裂修复术和腭裂修复术，改善患儿的面部外观和吞咽、发音功能。手术通常在患儿出生后数月至数年内进行，具体时间根据病情严重程度而定。

3.先天性髋关节脱位：对于轻度的先天性髋关节脱位，可以采用保守治疗，如佩戴支具、牵引等。对于严重的脱位，可能需要进行手术治疗，如髋关节切开复位术、髋臼成形术等。

二、药物治疗

1.先天性甲状腺功能减退症：给予甲状腺素替代治疗，以维持患儿正常的甲状腺功能。患儿需要终身服药，并定期复查甲状腺功能，调整药物剂量。

2.苯丙酮尿症：采用低苯丙氨酸饮食，并配合特殊的奶粉和食品。同时，根据病情需要，可以使用药物如四氢生物蝶呤等辅助治疗。

本小章还未完，请点击下一页继续阅读后面精彩内容！

3.先天性肾上腺皮质增生症：给予糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，以维持患儿正常的肾上腺皮质功能。

三、康复治疗

1.唐氏综合征：通过康复训练，如语言训练、运动训练、认知训练等，可以提高患儿的生活自理能力和社会适应能力。

2.先天性耳聋：对于先天性耳聋的患儿，可以佩戴助听器或植入人工耳蜗，然后进行语言康复训练，帮助患儿恢复听力和语言功能。

蹭饭小郎君  我是隐藏都市的创世神  卡牌游戏，今天你住几号房  首辅大人后悔了我已宠冠六宫柳眠眠沈祁谢凌渊全本免费阅读  穿书修真界恶毒女配后疯狂内卷  路北方，今夜官血沸腾  三胎三劫，霍少奶奶蜕变成王  在修仙界变成魅魔触手怪  玛伦利加城记  那年我在西藏遇到的她  柳眠眠沈祁谢凌渊首辅大人后悔了我已宠冠六宫完结篇  穿越后她乐滋滋的当团宠  乱世枭皇：柴荣  首辅大人后悔了我已宠冠六宫柳眠眠沈祁谢凌渊免费阅读全文最新  首辅大人后悔了我已宠冠六宫柳眠眠沈祁谢凌渊完整版免费全文阅读  首辅大人后悔了我已宠冠六宫柳眠眠沈祁谢凌渊免费完整版  大唐逆子：登基就去玄武门！  首辅大人后悔了我已宠冠六宫柳眠眠沈祁谢凌渊全文免费阅读在线  凡行天路  以弃子开局，成就千古一帝